Identificación bioinformática de polimorfismos de nucleótido simple en genes candidatos para la prolificidad en cuyes

Abstract

El objetivo del presente trabajo de investigación fue identificar polimorfismos de nucleótido simple (PNS) en genes candidatos relacionados a la prolificidad en cuyes (Cavia porcellus) mediante herramientas bioinformáticas e información genómica de repositorios. Los objetivos específicos fueron: (1) Identificar las secuencias de genes candidatos relacionados a la prolificidad en el genoma de referencia del cuy, y (2) Identificar polimorfismos de nucleótido simple en las secuencias de los genes candidatos relacionados a la prolificidad en cuyes; considerando como parámetros de calidad, profundidad mínima de lectura de genotipos, frecuencia de alelo menor y calidad mínima de llamada de secuenciación. Se investigaron 15 genes relacionados con la prolificidad en porcinos y ovinos sobre la base de antecedentes bibliográficos y la base de datos del NCBI. Luego, se compararon las secuencias de genes anotados en el genoma de referencia del cuy (mCavPor4.1) con los genomas de ovino (ARS-UI_Ramb_v3.0) y porcino (Sscrofa11.1) usando la herramienta BLAST para verificar similitudes ≥ 70%. Se identificaron SNP de 40 cuyes al alinear sus secuencias genómicas (GBS) con el genoma de referencia actual usando BWA, Picard Tools y Bcfools. El archivo VCF resultante se filtró con VCFtools 0.1.16 y PLINK v1.90p para depurar los SNP pertenecientes a cada gen candidato según los criterios establecidos. Finalmente, se identificaron 15 genes candidatos y se detectaron 195 SNP en siete de ellos, con una profundidad de lectura de genotipos ≥ 3, frecuencia de alelo menor ≥ 0,05 y puntuación de calidad en escala Phred ≥ 30.