Alteraciones cromosómicas en pacientes diagnosticados con anomalías congénitas mayores en el servicio de genética del hospital Regional - Cusco

Abstract

Las anomalías congénitas mayores (ACM) de origen cromosómico constituyen un problema de salud pública por su impacto en la mortalidad infantil, discapacidad y deterioro de la calidad de vida. La detección temprana de alteraciones cromosómicas (AC) es fundamental para un manejo clínico adecuado y asesoramiento genético oportuno. Objetivo. Caracterizar y analizar las alteraciones cromosómicas en pacientes con ACM atendidos en el servicio de Genética del Hospital Regional del Cusco. Metodología. Estudio cuantitativo, no experimental y descriptivo realizado en el laboratorio de Genética y Genética Molecular de la UNSAAC. Se analizaron 60 muestras de sangre periférica mediante técnicas convencionales de citogenética, durante un periodo de 12 meses, con una selección de criterios específicos y se obtuvo consentimiento informado. Resultados. Se identificaron alteraciones cromosómicas en 34 pacientes (56,67 %), con predominio de aneuploidías. Entre las alteraciones estructurales se hallaron deleciones, duplicaciones, isocromosomas, cromosoma en anillo y cromosomas marcadores. Además, se detectaron variantes polimórficas sin relevancia clínica. El síndrome Down fue el más prevalente (55,88 %), seguido por los síndromes Turner, Edwards, Patau, Wolf-Hirschhorn y un caso de síndrome de Swyer con cariotipo masculino normal. Los principales motivos de derivación fueron cardiopatías congénitas, discapacidad intelectual, talla baja, amenorrea y fenotipo dismórfico. La mayoría tenía entre 2 y 12 años. La edad materna promedio en casos de aneuploidías fue 32,25 años, predominando la edad materna óptima.